Систему предсказания цвета глаз и волос по ДНК уточнили
Кандидат биологических наук Надежда Маркина
Работа выполнена в рамках проекта Союзного государства «ДНК-идентификация».
Можно ли по ДНК, оставленной на месте преступления, узнать внешность преступника? Сегодня криминалисты могут с большой вероятностью определить по ДНК черты внешности, связанные с пигментацией, то есть цвет глаз, волос и кожи. Для этого нужно провести анализ некоторых изменчивых участков в геноме, отличающихся одним нуклеотидом (одной «буквой» ДНК) — они называются SNP маркерами (от single nucleotide polymorphism). Такой анализ проводят не только криминалисты, но и палеогенетики, исследующие древнюю ДНК, благодаря ему они могут сделать предположения о внешнем облике наших далёких предков.
Генетики создали панель SNP маркеров для предсказания цвета глаз, волос и кожи — HIrisPlex-S. Панель представляет собой набор зондов — коротких последовательностей ДНК (олигонуклеотидов), которые комплементарно связываются с изменчивыми участками в геноме (SNP). Каждый такой зонд снабжён флуоресцентной меткой, так что наличие реакции определяется по свечению. 24 SNP маркера позволяют предсказывать цвет глаз и волос, 17 SNP маркеров — цвет кожи (далее пойдёт речь только о цвете глаз и волос). Панель HIrisPlex-S была разработана на базе западноевропейских геномов (в основном геномов голландцев). И потому она с хорошей точностью работает, предсказывая цвет глаз и волос по ДНК для людей европейского происхождения. Но у людей иного происхождения генетические варианты, связанные с пигментацией волос и глаз, могут быть другими, поскольку в разных популяциях они порой возникали независимо. Проблема повышения точности европейской панели SNP маркеров особенно актуальна для России, где проживает более сотни разных народов.
Для большей части неевропейского населения Северной Евразии характерны тёмные глаза и волосы. Но есть регионы (Сибирь, Урал, Кавказ), где встречается фенотип* со светлыми волосами и светлыми глазами, причём — у коренных народов, которые не состоят в близком родстве с населением Западной Европы. Вполне возможно, что светлый фенотип обеспечивается у них другими генетическими вариантами, чем у западноевропейцев. И эти генетические варианты надо выяснить, чтобы система предсказания внешности по ДНК могла точно работать в североевразийских популяциях.
Российские генетики и антропологи, статья которых опубликована в журнале «ВМС Genomics», нашли эти новые генетические варианты. В коллектив соавторов вошли специалисты из Института общей генетики РАН, Медико-генетического научного центра, МГУ им. М. В. Ломоносова и Института этнологии и антропологии РАН при участии коллег из других научных организаций в Москве, Краснодаре и Нурсултане (Казахстан). Ведущий автор статьи — доктор биологических наук, профессор Елена Балановская, заведующая лабораторией МГНЦ.
Генетики проанализировали образцы ДНК трёхсот человек из 48 популяций, принадлежащих к коренным народам России и сопредельных стран, эти образцы они взяли из коллекции Биобанка Северной Евразии. Анализ ДНК проводили путём секвенирования экзома (части ДНК, кодирующей белки). Для этих трёхсот человек в коллекции хранились также антропологические фотографии, с которыми работали три независимых эксперта-антрополога. В итоге была собрана база данных, включившая как генотипы (генетические варианты), так и фенотипы (цвет волос и глаз).
Сначала на этой базе данных протестировали работу системы HIrisPlex-S, и выяснилось, что точность предсказания цвета глаз и волос в этих 48 популяциях несколько ниже, чем в популяциях Западной Европы. Снижение точности особенно заметно для предсказания цвета глаз у представителей народов Кавказа.
На следующем этапе работы исследователи стали искать новые генетические варианты, которые могут быть связаны с пигментацией глаз и волос в популяциях Северной Евразии. Для этого они изучили 117 012 новых SNP в 53 генах и межгенных регионах (участках ДНК, которые не кодируют белки). Эти 53 гена были специально отобраны — те гены, которые вовлечены в генетический контроль пигментации. Используя определённые статистические методы, авторы выявляли генетические варианты, коррелирующие с внешностью, и постепенно сужали этот список, оставляя из них лишь важнейшие. Итоговый список для предсказания цвета глаз включает 36 SNP, из них семь проявляют наибольшую предсказательную силу. Два SNP из этих семи были уже известны и входили в систему HIrisPlex-S, остальные пять ранее не были описаны. Четыре SNP маркера из пяти лежат в известном гене HERC2, связанном с изменчивостью цвета кожи, волос и глаз; пятый SNP расположен в межгенном регионе. Такой же анализ провели для генетических вариантов, определяющих цвет волос. Итоговый список включил 33 SNP, из которых 11 обладали наибольшей предсказательной силой. Три из них были уже известны и включены в панель HIrisPlex-S, остальные восемь ранее не описаны.
«Мы задались целью проверить, будет ли европейская система предсказания цвета глаз и волос по генотипу работать на российских популяциях, — рассказал руководитель исследования Олег Балановский, — ведь многие из них обладают совершенно иным генофондом. Выяснилось, что система работает в целом неплохо, но её можно улучшить, введя в неё новые маркеры, выявленные нами в популяциях Кавказа и Сибири».
Российские генетики считают, что точность предсказания внешности человека по ДНК в нашей стране станет выше при добавлении в стандартную панель HIrisPlex-S этих новых маркеров.
* Фенотип — совокупность внешних и внутренних признаков организма, которая формируется на основе генотипа.
Источник статьи: http://www.nkj.ru/archive/articles/39732/
Как мы получаем цвет наших глаз?
Большинство из нас помнят о том, как получаются цвета глаз, из школьных уроков биологии, когда на них проходят наследование и введение в генетику. Так, мы знаем, что у двух кареглазых родителей дети скорее всего родятся с таким же цветом глаз, а у двух голубоглазых не может родиться ребенок с коричневым цветом глаз.
Зная пару генов, которые отвечают за цвет глаз, и зная, рецессивные они или доминантные, можно легко составить таблицу с вероятностями, как цвет глаз родителей влияет на цвет глаз ребенка. Но на деле история о том, как передается цвет глаз, более сложна и непредсказуема, чем нас учили.
Почему у нас разные цвета глаз
Люди получают свой цвет глаз от меланина — защитного пигмента, который также определяет оттенки кожи и волос. Меланин хорошо поглощает свет, что особенно важно для радужной оболочки, функция которой заключается в контроле того, сколько света может попасть в глубь глаза. Как только свет проходит через хрусталик, большая часть спектра видимого излучения попадает на сетчатку, где преобразуется в электрические импульсы, которые мозг превращает в изображение. То немногое, что не поглощается радужной оболочкой, отражается обратно, производя то, что мы видим как цвет глаз.
Так что цвет глаз зависит от вида и плотности меланина, с которым человек рождается. Существует два типа этого пигмента: эумеланин, который дает насыщенный шоколадно-коричневый цвет, и феомеланин, который дает янтарный и ореховый цвета. Это объясняет, откуда у людей могут быть коричневые или желтые глаза — но как получается, например, серые, голубые или черные глаза?
На удивление, тут эффект схож с тем, который делает наше небо голубым. Воздух, как и внешний слой радужной оболочки, рассеивает свет с короткой длиной волны лучше, чем с длинной. Как итог, внутренний слой радужной оболочки, который всегда насыщен эумеланином и имеет темно-коричневый цвет, отлично поглощает длинноволное излучение, и в итоге отражается лишь коротковолное излучение — то есть синий или голубой цвет. Поэтому если во внешнем слое радужной оболочки мало эумеланина, то выглядеть она будет именно голубой или синей. К слову, недостаток эумеланина — это мутация в гене HERC2, которая возникла примерно 6-10 тысяч лет назад, и сейчас больше всего голубоглазых людей проживает в Северной Европе.
С серыми или стальными глазами все проще: наружный слой сосудов радужной оболочки прикрыт коллагеновыми волокнами, которые имеют беловатый или сероватый оттенок. Поэтому если они имеют высокую плотность, а эумеланина снова мало, то глаза будут уже не голубыми, а серыми.
С зеленой радужкой все еще интереснее: тут, как и с голубыми глазами, присутствует недостаток эумеланина, но к этому пигменту примешивается еще и феомеланин, который дает янтарный цвет. В итоге смесь голубого и желтого цвета как раз и дают зеленый. Это крайне редкий цвет глаз, и встречается он в основном у женщин в Европе.
Также достаточно редким является черный цвет глаз. В основном он распространен у монголоидной расы в Азии, и секрет его появления прост: если в радужной оболочке будет крайне много эумеланина, то она будет настолько темно-коричневой, что со стороны будет казаться практически черной.
Ну и самый редкий цвет глаз — это фиолетовый, он встречается в прямом смысле слова «один раз на миллион». Для его появления нужно редкое сочетание факторов: во-первых, минимальный уровень эумеланина, что само по себе даст голубые глаза. Во-вторых, нужно минимальное количество коллагеновых волокон, которые прикрывают красные кровеносные сосуды внешней части радужной оболочки. В итоге такая смесь красного и голубого и даст различные оттенки фиолетового.
Хотя мы привыкли думать, что цвет глаз происходит от относительно простой модели наследования, в последние годы ученые обнаружили, что он определяется многими генами, действующими в тандеме. Более того, крошечные изменения в геноме могут привести к совершенно различным оттенкам радужной оболочки. «Когда у вас есть мутации в гене, они действуют не в вакууме», — говорит Хизер Нортон, молекулярный антрополог, изучающая эволюцию пигментации в Университете Цинциннати. «Белки, которые они производят, не просто делают что они делают независимо друг от друга».
Увы, последние исследования показывают, что вероятности 0% в случае с цветами глаз не бывает.
Два гена, которые в настоящее время считаются наиболее тесно связанными с цветом глаз человека, называются OCA2 и HERC2, и расположены они на хромосоме 15. OCA2, ген, который мы привыкли считать важнейшим игроком в цвете глаз, контролирует выработку P-белка и органелл, которые производят и транспортируют меланин. Различные мутации в гене OCA2 увеличивают или уменьшают количество P-белка, вырабатываемого в организме, изменяя количество меланина, посылаемого в радужную оболочку.
К слову, именно по этой причине часть людей рождаются голубоглазыми, а по мере взросления приобретают коричневые или даже зеленые глаза. Все дело в том, что органеллы могут начать транспортировать меланин в радужную оболочку уже после рождения, так что изменение цвета глаз не является чем-то особенным.
Между тем, ген HERC2 действует скорее как придирчивый родитель для ОСА2. Различные мутации в нем действуют как переключатель, который включает и выключает OCA2 и определяет, сколько Р-белка он кодирует.
На данный момент мы более-менее хорошо знаем лишь связь этих двух генов с цветом глаз. Однако новые исследования нашли еще целых 16 генов, которые связаны с OCA2 и HERC2 и в тандеме могут генерировать целый спектр различных цветов и рисунков радужной оболочки. Со всеми этими вариациями во взаимодействии и экспрессии генов трудно сказать наверняка, каким будет цвет глаз ребенка по цвету глаз его родителей.
По словам Нортон, даже если у обоих родителей голубые глаза, это не значит, что их ребенок не может быть кареглазым. Есть шанс, что тут дело не в измене, а в мутации еще некоторых генов в 15-ой хромосоме, которые в итоге повлияли на выработку P-белка у ребенка.
Нортон отмечает, что большую часть того, что мы знаем о сложной генетике цвета глаз, мы узнаем из исследований геномных ассоциаций (GWAS), которые отслеживают видимые изменения у субъектов с различными профилями ДНК. Но она также указывает на то, что существуют огромные пробелы в знаниях, связанных с расами, отличными от европеоидной. По ее словам, большая часть исследований генома проводились на европейцах, поэтому у других рас могут быть различные неизвестные мутации генов, которые влияют на цвет глаз, кожи или волос. «Мы не знаем о них, потому что мы не изучаем их», — говорит Нортон.
Есть несколько исследовательских групп по всему миру, которые пытаются устранить эту предвзятость, проводя исследования GWAS среди жителей Латинской Америки и Южной Африки; некоторые даже обнаружили новые сегменты генов, влияющие на пигментацию кожи в различных сообществах. Однажды, вполне возможно, тоже самое можно будет сказать и о цвете глаз.
Гетерохромия
Ну и последний интересный вопрос: почему у людей — и симпатичных хаски — могут быть разные цвета радужной оболочки в каждом глазу? Это состояние называется гетерохромией, и существует несколько ее видов: частичная гетерохромия, при которой часть радужки имеет другой цвет; центральная гетерохромия, когда внутренняя часть радужки имеет иной цвет, чем наружное кольцо; и полная гетерохромия, когда одна радужка имеет совершенно другой цвет, чем другая.
Причина ее возникновения достаточно проста: временами в радужные оболочки попадает разное количество меланина, что и влияет на их итоговые цвета. Также гетерохромия может появиться после травмы глаз. К слову, людей с различными типами гетерохромии не так и мало — около 5 человек на 1000.
В подавляющем большинстве случаев врожденная гетерохромия абсолютно доброкачественная и никак не влияет на зрение, но в редких случаях она может быть связана с синдромом Ваарденбурга, который включает в себя, например, врожденную тугоухость или седую прядь надо лбом.
Источник статьи: http://www.iguides.ru/main/other/kak_my_poluchaem_tsvet_nashikh_glaz/