24 факта, которые вы не знали об альбинизме
Хотя людей с альбинизмом часто дразнят или высмеивают, люди мало что знают об этом состоянии.
Что вызывает альбинизм ? Приводит ли это к каким-то заболеваниям? Существует множество домыслов и предубеждений в отношении людей с альбинизмом.
Вот 24 факта, которые помогут развеять некоторые из них.
Альбинизм у человека
1. Альбинизм — это врожденное нарушение, вызванное частичным или полным отсутствием меланина — пигмента, отвечающего за придание цвета коже, глазам и волосам. Альбинизм также известен как гипопигментация.
2. Люди с альбинизмом живут долгой и здоровой жизнью также, как другие. Самая большая опасность для них — это рак кожи, который легче развивается из-за незащищенности от солнечной радиации.
3. Хотя считается, что у альбиносов розовые или красные глаза, цвет их радужной оболочки варьирует от серой до голубой и даже коричневой. Красный цвет появляется от света, отраженного от задней части глаза, также как из-за вспышки камеры на фотографиях видны красные глаза.
4. У людей с альбинизмом часто наблюдается одно или несколько нарушений зрения, включая плохое зрение, нистагм (непроизвольное движение глаз) и фотобоязнь (чувствительность к свету).
5. Роман “Моби Дик” Германа Мелвилла основан на реальном случае с белым кашалотом, известном, как Мока Дик. Одержимый злостью Мока Дик — “белый кашалот Тихого океана” жил возле острова Мока у южного побережья Чили, и пережил множество атак китобоев, ответив им тем же, и погубив немало моряков.
6. Причина альбинизма — клеточная. Неисправные гены не производят меланин, и их нельзя заставить это делать.
7. В некоторых областях мира альбинизм более распространен. Так, например, в некоторых частях Африки альбинизм встречается у 1 из 3000 людей.
8. Люди с альбинизмом синтезируют витамин D в пять раз быстрее, чем люди с темной кожей. Так как витамин D вырабатывается, когда ультрафиолетовые лучи спектра В попадают на кожу, отсутствие пигментации означает, что свет проникает намного легче.
9. Хотя альбинизм не требует лечения, кожные и глазные нарушения, которые сопутствуют ему, нуждаются в специальном лечении.
Типы альбинизма
10. Существует множество видов альбинизма. Глазокожный альбинизм — самый распространенный и самый тяжелый случай, при котором волосы и кожа остаются бледными на протяжении всей жизни.
11. У некоторых детей, рожденных с менее тяжелой формой альбинизма, белые волосы и кожа слегка темнеют с возрастом.
12. Существуют также другие нарушения пигментации, такие как эритризм (чрезмерная красная пигментация), ксантизм (желтая пигментация) и витилиго (потеря пигментации на отдельных участках кожи).
13. У одного из 17 000 людей есть какая-то форма гена альбинизма. Хотя он может встречаться у представителей обоих полов, у мужчин чаще встречается глазной альбинизм — отсутствие пигмента в глазах.
14. Во всем мире люди с альбинизмом часто сталкиваются с издевательствами и гонениями. Часто это связано с предубеждением, что они прокляты, либо их части тела обладают целебными силой, которые используются знахарями.
15. Альбинизм может возникнуть у любого позвоночного в животном мире.
16. В некоторых культурах животные альбиносы высоко почитаются. Так, коренные американцы чтут белых бизонов, как символ силы и удачи, оберегая их от нападений.
Ген альбинизма
17. Примерно 1 из 70 людей является носителем гена альбинизма. Если у обоих родителей есть ген альбинизма, вероятность рождения ребенка с альбинизмом составляет 25 процентов.
18. Чтобы родился ребенок альбинос, у него должны быть неисправные гены от обоих родителей. Если ребенок наследует один нормальный ген и один ген альбинизма, нормальные гены будут вырабатывать достаточно меланина.
19. Один из самых серьезных типов альбинизма известен, как синдром Германски-Пудлака. Люди с этим нарушением имеют предрасположенность к кровотечениям, синякам и легочным заболеваниям.
20. Витилиго — еще одно кожное расстройство, связанное с альбинизмом, при котором только отдельные участки кожи теряют пигмент. Известные люди с витилиго: Майкл Джексон и модель Винни Харлоу.
21. Альбинизм наиболее распространен у различных народов в центральной и западной части Африки. Некоторые эволюционные биологи полагают, что, когда мы перешли от приматов к гоминидам, и потеряли большую часть волос, кожа под волосами была бледной. Считалось, что люди, которые вырабатывали больше меланина (с темной кожей), имели эволюционное преимущество.
22. Ученые могут проверить, есть ли у родителей ген альбинизма, посмотрев, производит ли волосяной фолликул меланин.
23. Некоторые люди в восточной части Африки, особенно в Танзании, где самое большое население людей с альбинизмом в Африке, считают, что ребенок альбинос появляется у матерей, которые изменяли с белым мужчиной, либо ребенок является призраком европейских колонистов.
24. В настоящий момент не существует лечения, которое заставит ваш организм вырабатывать меланин и уменьшит симптомы альбинизма.
Источник статьи: http://www.infoniac.ru/news/25-faktov-kotorye-vy-ne-znali-ob-al-binizme.html
Какого цвета волосы на лобке у альбиносов
OCA1a
Типичный фенотип — это белые волосы и кожа и голубая /розоваяполупрозрачная радужка. На коже нет никаких пигментных изменений, однако могут быть беспигментные невусы. Из-за отсутствия пигментации кожа таких альбиносов не способна загорать.
OCA1b
Различия в пигментации могут варьировать от очень слабой кожной пигментации до почти нормальной. Случается, что кожа человека с альбинизмом может приближаться по интенсивности пигментации к норме и это может привести к ошибочному диагнозу глазного альбинизма ( ГА) . Однако, поскольку некоторая тиразиназная активность все же присутствует, у некоторых людей пигментация волос, кожи и глаз с возрастом может увеличиться, а кожа может начать загорать на солнце.Пациенты с OCA1b имеют склонность к потемнению ресниц, причем ресницы часто становятся темнее, чем волосы на голове. На радужке появляется светло- или темно-коричневая пигментация, иногда ограниченно по зрачковому краю. Острота зрения колеблется от 20/90 до 20/400 и может повышаться с возрастом. Могут появляться пигментные невусы, однако большинство невусов — беспигментные.
ОСА2
Это наиболее распространенный тип альбинизма во всех расах.
Существуют различные вариации фенотипа при ГКА 2, которые варьируют от полного отсутствия пигментации до почти нормального уровня пигментации. Интенсивность появления пигментации зависит от расовой принадлежности пациента. Как следствие роста ребенка и развития пигментации, повышается также острота зрения (примерно с 0.25 до 0.5).
У европейцев с ОСА2 количество пигмента при рождении может значительно варьировать. Волосы могут быть бледно-желтого оттенка, или могут быть более темными с рыжим оттенком. Нормальное замедленное созревание пигментной системы может быть причиной сложности в различении между ОСА2 и ОСА1. Кожа белая и не загорает. Цвет радужки серо-голубой, а степень пропускания света зависит от насыщенности пигмента. С возрастом пигментация возрастает и в местах, открытых солнцу, появляются пигментные пятна и веснушки. Волосы тоже могут темнеть с возрастом.
ОСА3
Эта мутация приводит к тому, что шерсть у мышей становится коричневой, а не черной. У людей образование TRP-1 не до конца известно. Его мутация приводит к последующему нарушению производства тирозиназы и, как следствие, пигмент синтезируется коричневый, а не черный.Клинический фенотип у африканских пациентов – светло-коричневая или рыжевато-коричневая кожа и волосы, и коричнево-голубые радужки. Зрительная система не полностью соответствует диагнозу ГКА, поскольку у некоторых пациентов отсутствуют прозрачность радужки, нистагм, косоглазие или фовеальная гипоплазия. Нарушений в работе оптических нервов не замечено, означая одно из двух: либо это не настоящий вид альбинизма, либо гипипигментации недостаточно для последовательного изменения развития оптического нерва. Фенотип у европейцев и азиатов в настоящее время неизвестен.
ОА1
Глазной альбинизм (Х-связанный рецессивный ГА/тип Неттелшопа-Фоллса — Nettleshop-Falls type) затрагивает только глаза. У пациентов с ГА 1 нормальная кожа, которая, однако, может быть несколько бледнее, чем у ближайших родственников. Глазные проявляния ГА 1 похожи на ГКА: пониженная острота зрения, ошибки рефракции, гипопигментация фундуса, отсутствующий фовеальный рефлекс, косоглазие, прозрачность радужки и posterior embryotoxon у 30% пациентов (подразумевается дисгенезис переднего сегмента). Присутствие нистагма иногда приводит к неправильному диагнозу врожденного моторного нистагма.
Источник статьи: http://vk.com/topic-2270644_21770917
Альбинизм: почему ученые до сих пор не могут объяснить этот феномен
Альбинизмом (от латинского albus — белый) называют врожденное отсутствие пигмента меланина, придающего окраску коже, волосам, а также радужной и пигментной оболочке глаз. Это явление встречается и у людей, и у животных. Но до сих пор ученые не в состоянии объяснить некоторые загадки альбиносов.
До сих пор не выявлена точная причина альбинизма
Специалисты предполагают, что альбинизм возникает из-за отсутствия или блокады в организме фермента тирозиназы, ответственного за выработку меланина, и что это может быть обусловлено генетически. Однако у некоторых альбиносов с тирозиназой все в порядке. Есть еще версия, что вследствие генной мутации нарушается регулирование выработки еще одного важного гормона – энзима.
В зависимости от степени нарушений выработки ферментов альбинизм может быть как полным, так и частичным. У «полных» альбиносов белая кожа, белые волосы и светло-голубые, розоватые или красные глаза. У «частичных», к примеру, волосы могут быть другого цвета. Кожная пигментация тоже может варьироваться до более темных оттенков.
Альбиносам живется нелегко. Они страдают достаточно серьезными проблемами со зрением, кожными заболеваниями. У альбиносов выше риск неврологических и психических расстройств, рака кожи, солнечных ожогов, катаракты, проблем со слухом.
Непонятно, носит ли альбинизм наследственный характер
Если альбинизм обусловлен мутацией генов, то он, по идее, должен носить наследственный характер. Однако альбиносы часто рождаются у родителей, не страдающих альбинизмом. По крайней мере, ученым до сих пор не удалось выявить ген, ответственный за подобную мутацию. Существует предположение, что ген альбинизма является рецессивным и активизируется только в тех случаях, когда он присутствует в геноме обоих родителей. Также есть теория, по которой альбинизм бывает не только врожденным, но и приобретенным. В этом случае он обычно возникает вследствие заболевания, влекущего за собой сбои в выработке мелатонина.
Среди представителей определенных этносов альбиносы встречаются чаще
В среднем на каждые 20 000 новорожденных приходится один альбинос. Но у некоторых этнических групп этот показатель выше. Так, больше всего альбиносов рождается на территории Африки к югу от Сахары. Например, в Танзании приходится один альбинос на 1400 человек. А в американском племени куна и вовсе встречается один альбинос на 145 человек. Есть гипотеза, что все представители племени являются потомками одного человека, который являлся альбиносом. Но для того чтобы это утверждать, надо еще доказать, что мутация передается по наследству.
Альбиносов наделяют сверхъестественными свойствами
Видимо, потому что альбиносы не похожи на других людей и плохо переносят дневной свет (страдают светобоязнью из-за отсутствия пигментации глаз), вокруг них ходит множество мифов и поверий. Так, легенда гласит, что во дворце императора Монтесумы (XV век, Северная Америка) имелась специальная комната для «белых существ», которых во время солнечных затмений приносили в жертву богам. Представители племен, обитающих на Панамском перешейке, верили, что дети с молочно-белой кожей рождаются у матерей, которые во время зачатия смотрели на Луну. В Средневековой Европе альбиносов считали пособниками дьявола и сжигали на кострах.
У южноафриканских племен существует поверье, что альбиносы способны предсказывать будущее, читать мысли, исцелять прикосновением, летать по воздуху, спать и одновременно бодрствовать, превращать воду в кровь и убивать на расстоянии.
Бытует миф, что после кончины альбиносы исчезают, тая в воздухе. Некоторые специально убивают альбиносов, чтобы это проверить. Но лишают их жизни и по другим причинам: различные части тела альбиносов используются в магических обрядах, которые проводят местные шаманы. На «черном рынке» можно приобрести кровь альбиносов, их глаза, конечности и даже половые органы. Убивают даже детей. По поверью, если волосы альбиноса вплести в рыбацкую сеть, они приманят богатый улов. А если окропить землю пеплом сожженных останков альбиноса, то на поверхность выйдет золото. Считается, что альбиносы обладают магической силой и способны навлечь несчастье на своих односельчан. Поэтому их подвергают всяческой дискриминации, вплоть до отказа в оказании медицинской помощи. Но вот в мертвом виде они, напротив, могут оказаться полезны.
Эпизодов, когда африканских альбиносов убивали или калечили, происходило столько, что власти в последнее время серьезно озаботились этой проблемой. Но преодолеть мракобесие местного населения так и не удалось. Хотя, разумеется, нет никаких реальных доказательств того, что альбиносы обладают какими-то необычными свойствами, кроме нестандартного окраса кожи, волос и глаз.
В дикой природе альбиносы встречаются редко
Белые львы, тигры, павлины являются большой редкостью. Дело в том, что ярко-белая окраска делает их беззащитными перед хищниками, да и охотиться с таким окрасом сложно. Кроме того, окраска играет роль в привлечении партнеров, и такие самцы и самки часто остаются без пары. Быть альбиносом невыгодно с точки зрения эволюции, и, видимо, поэтому таких особей мало.
Однако люди стремятся вывести белых особей искусственно, путем скрещивания. Так были выведены породы белых мышей и крыс, кролики породы Белый великан. Мало кто задумывается о том, что подобная окраска является результатом патологии.
Источник статьи: http://tstosterone.ru/albinizm-pochemu-uchenye-do-six-por-ne-mogut-obyasnit-etot-fenomen/