11 генетических аномалий, которые вызывают восторг
Генетические мутации иногда меняют людей настолько, что диву даешься. И непонятно, то ли их природа обделила, то ли наказала. Но выглядят они действительно уникально.
Люди с генными аномалиями не виновны в том, что выглядят именно так. Их возникновение не зависит от воли человека. Поэтому относиться к их обладателям нужно с пониманием и тактичностью.
Эта мутация приводит к изменению цвета кожи, волос и иногда даже ногтей. Лечения для нее не существует.
Винни Харлоу, у которой витилиго, работает моделью. Она известна белыми полосками на коже негроидного типа.
Непохожие близнецы
Эти малыши развились из одной яйцеклетки, но появились на свет с разной внешностью вопреки стандартному стереотипу о том, что монозиготные близнецы должны быть похожи друг на друга как две капли воды.
У человека с этой мутацией от рождения полностью белые, лишенные меланоцитов пятна на коже. А также белые, похожие на седые, пряди волос.
Альбинизм поражает людей всех этнических групп. Для людей с этой мутацией характерно врожденное отсутствие пигмента меланина, который придает окраску коже, волосам, радужной оболочке глаза.
Эта девочка афроамериканка, но из-за аномалии выглядит обычной блондинкой из Европы, только с кудряшками.
Синдром Ваарденбурга
Люди с этой мутацией имеют седую прядь надо лбом, врожденную тугоухость, телекант, гетерохромию радужки. Эти мать и сын — только последнее. Поэтому у них такого удивительного цвета глаза.
При этой аномалии развития появляется дополнительный ряд ресниц на верхнем веке. А ресницы на нижнем становятся толще.
Гетерхромия
У этой девушки не совпадает цвет радужной оболочки правого и левого глаза. Ее взгляд пугает и завораживает одновременно.
Сильва Крус — самая высокая девушка в мире. И причиной тому — открытая эпифизарная зона роста, что встречается у людей с гигантизмом.
Расколотый подбородок
Некоторые думают, что фигуристый подбородок свидетельствует о волевом характере. Но на самом деле — о генной мутации. В организме этой девушки нет гена, который помогает костям подбородка срастись.
Красные и рыжые волосы у темнокожих
За их возникновение отвечает белок MC1R. У этой девочки он в избытке.
Глазной альбинизм
Редкая мутация, которая поражает только глаза. Человек может иметь прекрасное зрение, но взгляд его будет выглядеть расфокусированным.
Источник статьи: http://sun.day.az/news/interesting/962304.html
Генетические мутации привлекательных людей
Гетерохромия
Гетерохромией называют генетическое отклонение, при котором у человека глаза разного цвета. Например, один глаз — голубой, другой — карий. Эффект разных глаз объясняется мутацией все того же гена HERC2. Только в этом случае ген ограничивает поставку меланина в радужную оболочку одного глаза, а не двух, как с голубоглазыми людьми.
Современное общество в отличие от дремучего средневековья не приписывает «разноглазым» людям сверхъестественных способностей. Наоборот, их считают привлекательными. Некоторые актеры, модели обладают разными глазами, что нисколько не мешает их профессиональной деятельности.
Гетерохромия может быть врожденной или приобретенной. Иногда она является симптомом таких серьезных заболеваний, как синдром Ваарденбурга или синдром Горнера. В первом случае наступает глухота и косоглазие. Во втором — развиваются воспалительные процессы, которые парализуют часть лица, вызывают опухоль.
Веснушки
Мутация гена MC1R проявляется по мере роста ребенка. Веснушки практически никогда не встречаются у младенцев. Ранее ошибочно считали, что веснушки появляются в результате воздействия солнечных лучей. На самом деле это не так.
Иногда веснушки распространяются за пределы лица, покрывая плечи и верхнюю часть спины. Среди профессиональных моделей часто встречаются привлекательные обладательницы веснушек. Современное общество ценит природную уникальность внешности.
Рыжие волосы
Другой сбой того же гена MC1R подарил миру людей с огненно-рыжими волосами. Если в 16й хромосоме совпадут две рецессивные аллели, то родится рыжеволосый младенец. Вероятность такого совпадения крайне мала. Огненно-рыжей гривой обладают не более 2% населения планеты. Довольно часто ген MC1R «ломается» в сочетании с другими мутациями. Поэтому рыжеволосые люди обладают светлой кожей, кудряшками и зелеными глазами, за которые отвечает совсем другой ген.
Белые пряди
Генетическое отклонение, которое передается по наследству. В медицинских кругах такой сбой поставки меланина к волосистой части головы называют «piebaldism». Пьебалдисм — расстройство доминантного гена SNA12 или с-KIT, которые обладают высокой степенью наследования. Существуют большие различия в проявлении генной мутации.
Дистихиаз
Иногда встречается мутация, при которой на глазных веках растет не один ряд ресничек, а целых два. Мутация получила название «дистихиаз». Она проявляется с раннего детства и легко диагностируется офтальмологом.
Безобидная мутация делает взгляд выразительным. Самая известная обладательница двойного ряда ресничек — Элизабет Тейлор. В детстве она доставляла немало хлопот матери, которую ошибочно упрекали в подкрашивании ресниц маленькой дочери. Пышный ряд ресниц служил достойным украшением васильковых глаз, что говорит еще об одной мутации Элизабет Тейлор.
Людям, в отличие от животных, двойной ряд ресниц не доставляет неудобств. Иногда «запасные» реснички прорастают перпендикулярно основным, травмируя слизистую оболочку глаза. Человек испытывает сильную боль при моргании, слизистая оболочка воспаляется. В этом случае нужно обратиться к офтальмологу для удаления лишних ресниц.
Понравилось? Хотите быть в курсе обновлений? Подписывайтесь на наш Twitter, страницу в Facebook или канал в Telegram.
Источник статьи: http://bigpicture.ru/?p=1083315
6 самых красивых генетических мутаций
Красота Здоровье
Содержание
Мутация — это что-то плохое, верно? В подавляющем большинстве случаев — да, но иногда поломки в генах не приносят никакого вреда организму, зато делают своего носителя чуть более привлекательным и уникальным. Какие же мутации могут нас украсить?
Слово «мутация» справедливо имеет в русском языке отрицательную коннотацию: оно ассоциируется с тяжелыми, неизлечимыми и зачастую фатальными заболеваниями. Синдромом Дауна, неправильным развитием органов и частей тела, многим психическим заболеваниям мы обязаны именно мутациям (об их диагностике мы уже рассказывали). Но мутации дарят нам и эволюционные преобразования: изредка поломки в генах бывают полезными, позволяя виду, их носящему, измениться в лучшую сторону и выжить в суровых условиях окружающей среды. Изменения в генах могут носить и нейтральный характер: они никак не влияют на работу организма, но могут воздействовать на его внешний вид. Вот о них и поговорим: какие мутации делают людей интереснее и привлекательнее?
Голубые и зеленые глаза
6—10 тысяч лет назад все люди были кареглазыми. Потом, по мнению ученых, появился один парень с мутацией в гене HERC2, отвечающем за выработку пигмента меланина в радужной оболочке глаза, и пошло-поехало: сегодня до 40 % европейцев имеют «выцветшие» голубые глаза. Чем больше ген HERC2 подавлен, тем светлее глаза — зеленые считаются крайним проявлением признака. Счастливыми обладателями чисто зеленых глаз являются всего 2 % жителей Земли.
А вот мутация в соседнем гене уже далеко не так безобидна — она отвечает за выработку всего меланина в организме. Его подавленное состояние называется альбинизмом — состоянием, когда кожа, глаза и волосы человека становятся бесцветными и крайне уязвимыми. Несмотря на то что альбиносы часто работают моделями, позавидовать им сложно: отсутствие меланина означает не только отсутствие цвета, но и ряд проблем вроде слабого зрения или высокого риска развития рака и кожных заболеваний.
Гетерохромия глаз
С нарушением в производстве меланина связана еще одна красивая мутация. Иногда случается, что из-за мутации в генах, которые отвечают за транспортировку, глаза получают разные «порции» пигмента, отсюда и гетерохромия: один глаз карий, а второй зеленый или синий. Мутация может затронуть не весь глаз, а только его часть — тогда в радужке будут отчетливо видны крупные вкрапления другого цвета.
У животных это явление больше распространено — все мы помним прелестных разноглазых кошечек или собак породы хаски. Но, как ни странно, для людей это тоже не такая большая редкость, как можно подумать: по некоторым данным, в мире около 2 % разноглазых людей — почти столько же, сколько зеленоглазых. А ведь изумрудные глаза в отличие от разноцветных мы считаем нормой.
Но гетерохромия на самом деле может быть признаком серьезного генетического заболевания или травмы. Синдром Ваарденбурга, делающий пациентов глухими и косоглазыми, синдром Горнера, парализующий часть лица, опухоль, воспалительные процессы — все это может менять цвет глаз в течение жизни, так что, если вы вдруг однажды проснетесь с разными глазами, не спешите радоваться: скорее всего, это болезнь. С чистой гетерохромией можно только родиться, как, например, эти счастливчики.
Веснушки
А вот появление рыжих пятнышек на теле — результат совершенно безобидной мутации в гене MC1R. Поскольку веснушки не появляются у младенцев, существовало мнение, что это вовсе не генетическая особенность, а признак того, что вы «пережарились» на солнце. Нет, если родители не передали вам рецессивных аллелей определенной хромосомы, то от долгого лежания на пляже у вас появятся только ожоги.
Несмотря на то что появление веснушек не сигнализирует об опасности для организма, люди с такой генетической особенностью должны тщательно следить за своим телом, особенно в теплый период. Никаких соляриев, прогулок без солнцезащитного крема и сна на пляже — научно доказано, что у людей с веснушками повышен риск онкологии.
Рыжие волосы
Рыжие волосы — тоже результат синтезирования измененного белка MC1R (именно поэтому рыжие люди в нашем сознании — всегда с веснушками). Две рецессивные аллели в 16-й хромосоме делают людей обладателями огненной гривы, но случается такое очень редко — только у 1-2 % жителей Земли. У рыжеволосых людей часто наблюдается недостаток меланина в коже и глазах, так что эти счастливчики получают сразу все редкие внешние характеристики: и необычный цвет волос, и зеленые глаза, и веснушки, да еще и кудряшки в придачу. Неудивительно, что в Средневековье их считали ведьмами и колдунами.
Белые пряди
Сбой в распространении меланина может привести не только к гетерохромии глаз, но и к белым прядям в волосах или пятнам на теле. Следует отличать эту генетическую особенность, называемую в английском языке piebaldism, от заболеваний вроде витилиго . Иногда белые пряди появляются у людей с тяжелыми генетическими сбоями, но сам по себе piebaldism, как правило, никому вреда не приносит. И даже наоборот — дарит своим носителям модную прическу.
Дистихиаз
Все помнят выразительный взгляд сине-фиолетовых глаз Элизабет Тейлор, но немногие знают, что ей даже не нужно было краситься, чтобы добиться такого эффекта. Актриса родилась с очень редкой для человека мутацией — двойным рядом ресниц. У подавляющего большинства людей ресницы растут по краю века, а дальше идут мейбомиевые железы, секрет которых смазывает кожу. При дистихиазе из этих желез тоже растут волоски — причем у животных они почти всегда длинные и жесткие, поэтому подлежат удалению. У людей реснички второго ряда бывают тонкими и мягкими — удалять такие необязательно, ведь они не повреждают глаза и придают им дополнительную выразительность. Но таких счастливчиков в мире почти нет: мало того, что дистихиаз встречается с частотой примерно один к миллиону, так еще и не факт, что дополнительные реснички не будут мешать глазам.
Источник статьи: http://kto-chto-gde.ru/story/6-samyx-krasivyx-geneticheskix-mutacij/